نقش علم ژنتیک در بیماری پارکینسون چیست؟

افزایش شناخت ژنتیک بیماری پارکینسون طی ۱۵ سال گذشته موجب پیشرفت داروها شده و همچنان اساس درمان‌های اخیر را شکل داده است. اگرچه تعداد کمی از افراد مبتلا به بیماری پارکینسون از طریق ژنتیک آن را دریافت کرده‌اند اما محققان از طریق تحقیقات زیست شناسی بر روی جهش‌های بیماران قادرند تا به راه‌های جدید درمان دسترسی یابند.

افراد دارای جهش‌های خاص ژنتیک – با و یا بی بیماری پارکینسون – قادرند به این اکتشاف سرعت ببخشند و بخشی از انقلاب ژنتیک در تحقیقات این بیماری باشند.

بنابراین، محققان با پیش برد تحقیقات فعلی قادر به دستیابی و پیشرفت در این زمینه نبوده و بسیاری از افراد دارای ژن‌های جهش یافته خاص قادرند به نحوی در درمان و یا حتی شیوع بیماری پارکینسون کمک کنند. برای آشنایی بیشتر با این بیماری به بیماری پارکینسون: معرفی بیماری مراجعه کنید.

نقش ژن در بیماری پارکینسون چیست؟

سال‌هاست که دانشمندان بر این باورند که هیچ مبنای ژنتیکی برای بیماری پارکینسون وجود ندارد. در سال ۱۹۹۷، محققان موسسه ملی سلامت کشف کردند که جهش یک ژن مرتبط با یک پروتئین به نام آلفا سینوکلین که با عنوان SNCA شناخته شده، با این بیماری در ارتباط مستقیم است. تعداد زیادی از خانواده‌ها که دارای ژن جهش یافته SNCA می‌باشند، با شیوع بالای این بیماری مواجه هستند. از آن زمان تاکنون تعدادی از ژن‌های دیگر که مرتبط با پارکینسون هستند، شناخته شدند.

با این حال، تنها حدود ۱۰ درصد از موارد این بیماری به علل ژنتیکی مرتبط است. در بیشتر موارد پارکینسون به عنوان بیماری ناشناخته و یا پراکنده به وقوع می‌پیوندد. محققان معتقدند شروع بیماری پارکینسون متاثر از شرایط ژنتیکی و محیطی می‌باشد.

از ژن‌های دیگر مهم در این بیماری باید به LRRK2 اشاره نمود. این ژن که در سال ۲۰۰۴ کشف شد، موجبات بیماری پارکینسون را در چند خانواده در آمریکای شمالی و اروپا فراهم کرده بود. با اینکه ژن LRRK2 به عنوان رایج‌ترین علل شناخته شده ژنتیک و ابتلا به این بیماری محسوب شده اما تنها ۱ یا ۲ درصد از موارد درگیری را تشکیل می‌دهد. این ژن بیشتر در یهودیان اروپای شرقی، باسک و بربر عرب آفریقای شمالی شایع‌تر می‌باشد.

اگر من دارای ژن‌های جهش یافته مذکور باشم، ممکن است پارکینسون بگیرم؟

به طور خلاصه، لزوما نه. برخی از افراد دارای ژن‌های جهش یافته SNCA و یا LRRK2 علائم بیماری پارکینسون را نشان نمی‌دهند. علاوه بر این، ژن‌های جهش یافته مذکور ابتلا به این بیماری را نشان نداده و تنها احتمال زیاد ابتلا به آن را نشان می‌دهند.

محققان به دنبال عوامل دیگری هستند که تحت تاثیر عوامل ژنتیکی و محیطی فرد را جهت ابتلا به بیماری پارکینسون سوق می‌دهند. به نظر می‌رسد، این موضوع تنها با تحقیقات در حال توسعه بر روی افراد دارای ژن‌های جهش یافته SNCA و یا LRRK2 (و بیشتر LRRK2) صورت می‌گیرد.

ژنتیک چگونه مطالعات پژوهشی را پیش می‌برد؟

ژن‌ها درست همانند دستورالعمل‌های پروتئین سازی عمل می‌کنند. ژن SNCA بدن را به سوی ساخت پروتئین آلفا سینوکلین هدایت کرده و آن‌ها را به دلایل نامعلوم پزشکی در برخی از بخش‌های مغز بیماران پارکینسون انبوه می‌کنند.

مطالعه ژن SNCA پزشکان و متخصصان را به این درک رسانده که کاربرد آن برای تمام بیماران اعمال شده و از آن زمان، آلفا سینوکلین هدف اصلی داروهای جدید پارکینسون به شمار می‌رود.

تحقیقات در زمینه ژنتیک پارکینسون قادر است پروتئین‌ها و مسیرهای سلولی دخیل بر این بیماری را شناسایی کرده و تشخیص بدهد. هنگامی که محققان یک ژن پارکینسون را شناسایی می‌کنند، استراتژی ژن، پروتئین و راهکار آن را بررسی می‌کنند.

در حال حاضر، دانشمندان با استفاده از ابزار پژوهشی ژن‌ها را بررسی نموده و در جستجوی نشانگرهای زیستی فعالیتشان را اندازه گیری می‌نمایند. تمام این مراحل دانشمندان را به سوی یک هدف که کشف دارو و درمان جدید این بیماری است، هدایت می‌کند.

آیا باید آزمایش ژنتیک بدهم؟

نقش بیماران پارکینسون و عزیزان آن‌ها در دستیابی به درمان ژنتیکی و شرکت در برخی تحقیقات بالینی بسیار حیاتی است. این امر تنها با آزمایشات ژنتیک میسر می‌گردد. بنابراین، همکاری و حمایت بیماران مبتلا به پارکینسون و همچنین اعضای عزیز خانواده‌های آن‌ها قادر نقش مهمی را در کشفیات محققان بر جای بگذارد.

امروزه بعضی از سازمان‌های تحقیقاتی برای یافتن درمان نوین بیماری پارکینسون به شدت در تلاش هستند. بنابراین، کمک محققان و دانشمندان با یک همکاری ساده اما حیاتی قادر است بسیاری از افراد مبتلا و حتی افرادی که در خطر ابتلا هستند را نجات بدهد.

حال بهتر است برای یافتن آرایش ژنتیکی و تشخیص خطر ابتلا به بیماری پارکینسون با اعضای خانواده و همچنین یک مشاوره ژنتیک متخصص مشورت کنید.

در حال حاضر، یادگیری وضعیت ژنتیکی بیماری پارکینسون، رژیم غذایی به منزله پیشگیری از این بیماری و یا حتی درمان فردی نبوده و اوضاع کنونی را تغییر نمی‌دهد. با این وجود، نمی‌توان منکر تاثیر کلی گرد هم آمدن جمعی از افراد مبتلا به جهش‌های خاص ژنتیک شد. گرد هم آمدن چنین جمعی می‌تواند مراحل اکتشافات در زمینه درمان بیماری پارکینسون را تسریع کرده و رشد و توسعه قابل توجه داروهای بیماری پارکینسون را به دنبال داشته باشد.

در نهایت، به خاطر داشته باشید که داشتن جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری پارکینسون نشانه ابتلا به آن نیست. بنابراین نگرانی‌هایتان را دور بریزید!

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *