اگر اعضای خانوادهتان مبتلا به بیماری پارکینسون هستند، یا اگر خودتان به این بیماری مبتلا هستید و نگران ابتلای فرزندانتان به این بیماری هستید، احتمالاً قبلاً از خودتان پرسیدهاید: آیا ژنی وجود دارد که باعث بیماری پارکینسون شود؟ آیا این بیماری ارثی است؟
بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که از طریق ژن ها از والدین به فرزندانشان منتقل می شوند. یک بیماری ژنتیکی می تواند ارثی باشد، اما همیشه هم اینگونه نیست. برخی از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش های تصادفی هستند که از والدین به ارث نمی رسند.
مطالعات نشان می دهد که برخی از مبتلایان به پارکینسون ناشی از جهش های ژنتیکی هستند. علل ارثی این بیماری نادر است. تنها حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از افرادی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند، سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. برای بقیه مبتلایان، علت ابتلا به پارکینسون معمولا ناشناخته است.
تحقیقات نشان می دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است باعث بیماری پارکینسون شود. در این مقاله، با این علل و همچنین پیشگیری احتمالی بیشتر آن آشنا خواهیم شد.
🟢 مطالعه بیشتر: پیشگیری و درمان پارکینسون
فهرست مطالب
نقش ژنتیک در پارکینسون
در طول سالها، دانشمندان DNA افراد مبتلا به پارکینسون را مطالعه کرده و ژنهای آن ها را با هم مقایسه کردند. آن ها ده ها جهش ژنی مرتبط با پارکینسون را کشف کردند. این ژن ها در حال حاضر در حال تحقیق و بررسی هستند که چه نقشی در پارکینسون دارند.
حتی زمانی که فردی دارای جهش ژنی مرتبط با پارکینسون باشد، احتمال ابتلا به این بیماری کم است. به این دلیل است که محققان تازه به نقش ژنها در پارکینسون پی برده اند – مانند اینکه آیا ژنهای خاصی باعث پارکینسون میشوند و اینکه چگونه ژنهای دیگر ممکن است از برخی افراد در برابر ابتلا به این بیماری محافظت کنند.
در حال حاضر، می دانیم که ژنتیک، تأثیرات محیطی و انتخاب سبک زندگی به طور جمعی تعیین می کنند که آیا فردی به پارکینسون مبتلا شود یا خیر.
انتقال پارکینسون از والدین به فرزندان
نادر است که بیماری پارکینسون از والدین به فرزند منتقل شود. اکثر موارد ابتلا به پارکینسون ارثی نیستند. اما افرادی که زودرس به بیماری پارکینسون مبتلا می شوند، احتمال بیشتری دارد که آن را به ارث برده باشند.
🟠 مطالعه بیشتر: پارکینسون در جوانی
داشتن سابقه خانوادگی بیماری پارکینسون ممکن است خطر ابتلا به آن را افزایش دهد. این بدان معناست که داشتن والدین یا خواهر یا برادر مبتلا به پارکینسون خطر ابتلا به پارکینسون را کمی افزایش می دهد.
آزمایشهای بالینی برای درمان افرادی که دارای پارکینسون و جهشهای ژنی خاصی هستند، در حال انجام هستند. هنگام انجام آزمایش ژنتیک با پزشک خود مشورت کنید تا مطمئن شوید آیا واجد شرایط شرکت در آزمایشات بالینی مبتنی بر ژن هستید یا خیر.
ژن ها در پارکینسون
فهرست طولانیای از ژن ها وجود دارد که به ایجاد پارکینسون کمک میکنند و ممکن است بسیاری از ژن ها هنوز کشف نشده باشند. در اینجا برخی از آن ها را توضیح داده ایم:
🟠 SNCA: پروتئین آلفا سینوکلئین را می سازد. در سلول های مغزی افراد مبتلا به بیماری پارکینسون، این پروتئین در توده هایی به نام بادی لوئی (Lewy bodies) جمع می شود. جهش در ژن SNCA در بیماری پارکینسون جوانی رخ می دهد.
🟠 PARK2: ژن PARK2 پروتئین پارکین را می سازد که به طور معمول به سلول ها کمک می کند تا پروتئین ها را تجزیه و بازیافت کنند.
🟠 PARK7: جهش در این ژن باعث شکل نادری از بیماری پارکینسون زودرس می شود. ژن PARK7 پروتئین DJ-1 را می سازد که از استرس میتوکندریایی محافظت می کند.
🟠 PINK1: پروتئین ساخته شده توسط PINK1 یک پروتئین کیناز است که از میتوکندری ها (ساختارهای داخل سلول ها) در برابر استرس محافظت می کند. جهش PINK1 در بیماری پارکینسون زودرس رخ می دهد.
🟠 LRRK2: پروتئین ساخته شده توسط LRRK2 نیز یک پروتئین کیناز است. جهش در ژن LRRK2 با بیماری پارکینسون دیررس مرتبط است.
در میان موارد ارثی پارکینسون، الگوهای وراثت بسته به ژن های درگیر متفاوت است. اگر ژن های LRRK2 یا SNCA درگیر باشند، پارکینسون احتمالا فقط از یکی از والدین به ارث می رسد. این الگوی اتوزومال غالب نامیده می شود، زمانی است که شما فقط نیاز به تغییر یک نسخه از یک ژن دارید تا این اختلال اتفاق بیفتد.
اگر ژن PARK2، PARK7 یا PINK1 درگیر باشد، معمولاً در یک الگوی اتوزومال مغلوب است، زمانی است که شما نیاز به تغییر دو نسخه از ژن برای ایجاد اختلال دارید. این بدان معناست که دو نسخه از ژن در هر سلول تغییر کرده است. هر دو والدین ژن تغییر یافته را منتقل کردند، اما ممکن است خود هیچ نشانه ای از بیماری پارکینسون نداشته باشند.
تست آنلاین پارکینسون روشی سریع و آسان برای تشخیص بیماری پارکینسون است. برای شروع تست بر روی تصویر زیر کلیک کنید:
عوامل خطر
در بیشتر موارد، علت بیماری پارکینسون ناشناخته باقی مانده است. اما محققان چندین عامل خطر را شناسایی کرده اند که می توانند شانس ابتلا به این بیماری را افزایش دهند.
عوامل خطر برای بیماری پارکینسون عبارتند از:
🔵 جهش در ژن های خاص مرتبط با پارکینسون
🔵 داشتن سابقه خانوادگی پارکینسون یا یکی از اعضای درجه یک خانواده مبتلا به پارکینسون
🔵 سن بالای ۶۰ سال
🔵 قرار گرفتن در معرض علف کش ها و آفت کش ها
🔵 ابتلا در مردان بیشتر است
🔵 سابقه آسیب مغزی
شرکت در آزمایش ژنتیک برای پارکینسون
نقش بیماران پارکینسون و عزیزان آن ها در دستیابی به درمان ژنتیکی و شرکت در برخی تحقیقات بالینی بسیار حیاتی است. این امر تنها با آزمایشات ژنتیک میسر میگردد. بنابراین، همکاری و حمایت بیماران مبتلا به پارکینسون و همچنین اعضای عزیز خانوادههای آنها نقش مهمی را در کشفیات محققان بر جای می گذارد.
امروزه بعضی از سازمانهای تحقیقاتی برای یافتن درمان نوین بیماری پارکینسون به شدت در تلاش هستند. بنابراین، کمک محققان و دانشمندان با یک همکاری ساده اما حیاتی قادر است بسیاری از افراد مبتلا و حتی افرادی که در خطر ابتلا هستند را نجات بدهد.
حال بهتر است برای یافتن آزمایش ژنتیک و تشخیص خطر ابتلا به بیماری پارکینسون با اعضای خانواده و همچنین یک مشاوره ژنتیک مشورت کنید.
در نهایت، به خاطر داشته باشید که داشتن جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری پارکینسون نشانه ابتلا به آن نیست. بنابراین نگرانیهایتان را دور بریزید!
سخن آخر
بیماری پارکینسون اختلالی است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و معمولاً در افراد مسن دیده می شود. به ندرت اتفاق می افتد که افراد بیماری پارکینسون را به ارث ببرند – موارد ارثی شایع نیستند.
جهش های ژنتیکی می توانند به طور تصادفی رخ دهند. محققان فکر می کنند که ترکیبی از ژن ها و عوامل محیطی ممکن است باعث بیماری پارکینسون شود.