نقش ژنتیک در پارکینسون

فهرست طولانی‌ای از ژن‌ ها وجود دارد که به ایجاد پارکینسون کمک می‌کنند و ممکن است بسیاری از ژن ها هنوز کشف نشده باشند. در اینجا برخی از آن ها را توضیح داده ایم:

🟠 SNCA: پروتئین آلفا سینوکلئین را می سازد. در سلول های مغزی افراد مبتلا به بیماری پارکینسون، این پروتئین در توده هایی به نام بادی لوئی (Lewy bodies) جمع می شود. جهش در ژن SNCA در بیماری پارکینسون جوانی رخ می دهد.

🟠 PARK2: ژن PARK2 پروتئین پارکین را می سازد که به طور معمول به سلول ها کمک می کند تا پروتئین ها را تجزیه و بازیافت کنند.

🟠 PARK7: جهش در این ژن باعث شکل نادری از بیماری پارکینسون زودرس می شود. ژن PARK7 پروتئین DJ-1 را می سازد که از استرس میتوکندریایی محافظت می کند.

🟠 PINK1: پروتئین ساخته شده توسط PINK1 یک پروتئین کیناز است که از میتوکندری ها (ساختارهای داخل سلول ها) در برابر استرس محافظت می کند. جهش PINK1 در بیماری پارکینسون زودرس رخ می دهد.

🟠 LRRK2: پروتئین ساخته شده توسط LRRK2 نیز یک پروتئین کیناز است. جهش در ژن LRRK2 با بیماری پارکینسون دیررس مرتبط است.

در میان موارد ارثی پارکینسون، الگوهای وراثت بسته به ژن های درگیر متفاوت است. اگر ژن های LRRK2 یا SNCA درگیر باشند، پارکینسون احتمالا فقط از یکی از والدین به ارث می رسد. این الگوی اتوزومال غالب نامیده می شود، زمانی است که شما فقط نیاز به تغییر یک نسخه از یک ژن دارید تا این اختلال اتفاق بیفتد.

اگر ژن PARK2، PARK7 یا PINK1 درگیر باشد، معمولاً در یک الگوی اتوزومال مغلوب است، زمانی است که شما نیاز به تغییر دو نسخه از ژن برای ایجاد اختلال دارید. این بدان معناست که دو نسخه از ژن در هر سلول تغییر کرده است. هر دو والدین ژن تغییر یافته را منتقل کردند، اما ممکن است خود هیچ نشانه ای از بیماری پارکینسون نداشته باشند.